안질환은 흔히 외부의 세균이나 바이러스에 감염되어 발생하는 것으로 알고 있는 경우가 많습니다. 하지만 나이가 들면서 자연스레 찾아오는 변화나, 우리가 통제할 수 없는 유전적인 요소로 인해 발생하기도 합니다. 특히 유전적인 문제로 발생하는 안질환은 발병 시기나 진행 속도가 개인마다 다르기 때문에 지속적인 관리와 안저 검사를 통한 초기 진단이 매우 중요한데요. 오늘은 유전적으로 발생하는 다양한 질환 중에서도 실명 위험이 높은 질환인 망막 색소 변성증에 대해 알려 드리겠습니다.

 

 

망막 색소 변성증이란?

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출처 : 올릭스

망막 색소 변성증은 눈의 망막에서 발생하는 유전적 장애입니다. 망막의 광수용체 세포인 간상세포와 막대세포에 영향을 미치는 질환으로, 빛을 전기 신호로 변환하는 기능이 떨어지게 됩니다. 이를 방치하면 실명에 이를 위험이 있어 망막색소변성증 초기 증상 발견이 중요합니다.

 

1) 발생 원인

이 질환의 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 데에 관여하는 유전자의 결함으로 추정됩니다. 그러나 가족력이 없는 사람 중에서도 특정한 이유 없이 돌발적으로 발병하는 경우가 있습니다.

 

2) 주요 증상

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출처 : Freepik

  • 야간 실명(야맹증): 주요 증상 중 하나로, 야간에서 시력이 현저히 감소하는 야맹증이 있습니다. 이는 낮은 조도에서 빛을 감지하는 망막의 막대 세포가 손상되며 나타납니다.
  • 시야 축소(터널 시야): 망막색소변성증 초기 증상으로 야맹증이 나타났다면, 그 후 시야 축소 증상이 나타나게 됩니다. 점점 시야가 좁아져 마치 터널을 통해 세상을 보는 것처럼 느끼는 증상으로, 주변부 시야가 점차 사라지게 됩니다.
  • 중앙 시력 감소: 망막 중앙 부위인 황반의 기능 저하로 인해 발생합니다. 황반은 선명한 시력을 담당하는 망막의 부분으로, 이 영역이 손상되면 독서나 운전 등 세부적인 상황을 인식하는 데 어려움을 겪게 됩니다.

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3) 망막 색소 변성증 자가진단법

  • 밝은 빛에 대한 눈부심이 심해진다.
  • 해가 진 후 길을 찾기가 어려워진다.
  • 어두운 방에서는 공간이 좁게 느껴진다.
  • 주변이나 바닥에 있는 물건을 인지하지 못해 자주 넘어진다.
  • 멀리 있는 물체나 작은 글씨를 인식하기 어려워진다.
  • 녹색과 파랑색, 빨간색과 파랑색 구분이 어렵다.
  • 때때로 사람의 얼굴을 알아보는 데 어려움을 겪는다.

이러한 자가진단법으로 질환을 확진할 수는 없으나, 위의 증상 중 하나라도 경험한다면 전문 의료기관의 검사를 통해 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 초기에 발견하여 관리한다면 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.

 

 

망막 색소 변성증 검사 방법

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출처:  성모진안과

1) 안저 검사

안저 검사는 안과 의사가 안구의 뒷부분인 망막의 상태를 직접 관찰하는 방법입니다. 특수한 현미경과 광원을 사용하여 안구 내부의 구조, 망막, 시신경, 혈관의 상태를 진단합니다. 이 과정에서 망막의 비정상적인 색소 침착과 같은 변화를 발견할 수 있습니다. 안저 검사는 망막색소변성증 초기 증상 진단에 매우 유용하며 질환의 진행 상황을 모니터링하는 데에도 사용됩니다.

 

2) 광학 단층 촬영

광학 단층 촬영은 망막의 교차 단면 이미지를 활용해 망막의 각 층을 상세히 진단하는 기술입니다. 이 방법은 망막의 두께, 망막 층의 구조적 변화, 그리고 유체 축적과 같은 변화를 세밀하게 감지할 수 있어, 질환의 진단과 질환의 진행 상태를 평가하는 데 매우 중요합니다.

 

3) 현미경 검사

현미경 검사는 일반적으로 조직 샘플이나 세포를 검사하는 데 사용되는데요. 망막색소변성증 검사에서는 망막 조직을 분석하는 데 사용됩니다. 질환의 정확한 원인을 파악하거나 다른 유사한 질환과 구별하기 위해 활용됩니다.

 

4) 전산화 단층촬영

눈과 그 주변 구조의 문제를 진단하는 데 전산화 단층촬영을 활용할 수 있습니다. 질환의 진단에 직접적으로 사용되는 것은 아니지만, 눈의 다른 상태나 질환의 원인이 될 수 있는 다른 질환들을 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

망막 색소 변성증 치료제

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출처: Freepik

망막색소 변성증은 현재 완치가 불가능한 유전적 질환입니다. 따라서 적절한 치료와 관리를 통해 질환의 진행 속도를 늦추고 시력을 가능한 한 보존하는 것이 최선입니다. 대표적인 치료법을 소개해 드리겠습니다.

 

1) 항산화제

항산화제는 망막의 세포를 손상시킬 수 있는 유해한 분자로부터 보호함으로써 망막색소 변성증의 진행을 늦출 수 있습니다. 비타민 A, C, E와 같은 항산화제가 이에 해당하며, 오메가-3 지방산과 같은 보충제도 도움을 줄 수 있습니다. 연구에 따르면 일부 항산화제는 망막의 기능을 유지하는 데 도움을 줄 수 있으나, 모든 환자에게 효과적인 것은 아니기 때문에, 섭취 전 전문가와 상의하시기를 추천 드립니다.

 

2) 시력 보조 장치

망막색소변성증을 가진 환자들은 시력 보조 장치를 사용하여 남아 있는 시력을 최대한 활용할 수 있습니다. 시력 보조 장치에는 확대경, 스마트 글라스, 전자 확대 장치, 음성 출력 기능이 있는 스마트폰 및 컴퓨터 소프트웨어 등이 있습니다.

 

 

망막 색소 변성증 예방법

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출처:  성모진안과

망막색소 변성증은 완전히 예방하기는 어렵지만, 일찍 발견하고 관리해 진행을 늦추고 시력을 최대한 보존할 수 있습니다.

 

1) 3대 가족력 확인

이 질환은 유전적 질환으로, 가족력이 있을 경우 발병 위험이 높아집니다. 따라서 본인과 직계 가족 뿐만 아니라 친척 중에 해당 질환이나 비슷한 증상을 보인 사람이 있는지 확인하는 것이 중요합니다. 가족력이 있는 경우, 유전 상담을 받아 본인이나 자녀가 질환을 가지고 있을 가능성과 이에 대한 관리 방법을 알아보는 것이 좋습니다.

 

2) 야맹증, 교정시력 평균 이하일 경우 안저 검사 시행

야맹증은 망막색소변성증의 초기 증상 중 하나로, 주변이 어두울 때 시력이 떨어지는 현상입니다. 또한 일반적인 교정시력에 비해 시력이 평균 이하일 경우에도 이 질환을 의심할 수 있습니다. 이러한 증상이 나타난다면 안저 검사를 통해 망막의 상태를 확인하고 질환의 초기에 발견하는 것이 중요합니다.

 

3) 망막전위도 검사 시행

망막전위도 검사는 망막의 기능을 평가하는 검사로, 망막에서 빛에 반응하여 생기는 전기적 신호를 측정합니다. 이 검사는 망막색소 변성증을 포함한 다양한 망막 질환을 진단할 수 있으며, 초기에 망막 기능의 변화를 감지할 수 있습니다. 망막전위도 검사를 정기적으로 시행하면 질환의 진행을 모니터링하고 적절한 시기에 관리를 시작할 수 있습니다.

 

4) 녹황색 채소와 과일 섭취

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출처 : Freepik

눈 건강을 지킬 수 있는 최고의 영양소 중 하나인 비타민A는 당근을 포함하여 노랑, 주황, 붉은 계열의 과일 및 채소에 많이 들어가 있습니다. 여기서 카로티노이드라는 색소의 성분이 비타민A로 전환되어 체내에서 활동하게 되는 것이죠.

이 밖에도 루테인, 지아잔틴, 알파/베타카로틴, 라이코펜 등 눈 건강에 이로운 성분 역시 카로티노이드에 포함되는데요. 눈을 건강하게 해줄 과일과 채소를 각 성분에 따라 구분해보았습니다.

  • 루테인 / 지아잔틴 : 시금치, 브로콜리, 키위, 케일 (녹색 과체)
  • 알파 / 베타카로틴 : 당근, 호박, 고구마, 감 (황색 과체)
  • 라이코펜 : 토마토, 고추, 자몽, 수박 (적색 과체)

오늘은 망막색소 변성증 초기 증상부터 원인, 치료법까지 알려드렸는데요. 망막색소 변성증 외에도 다양한 안과 질환은 초기 증상이 비슷할 수 있습니다. 시력에 이상을 느끼거나 시각적인 변화를 느꼈다면 즉시 안과 검진을 받아 보시기를 바랍니다.

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About the author

박진형 안과전문의는 현재 성모진안과에서 레이저 시력교정술, 노안 백내장 수술 등 모든 연령을 아우르는 세심한 수술을 제공하고 있습니다. 국내 최초로 최첨단 노안 백내장 수술 시스템을 구축했으며 모든 수술에 최신 프리미엄 의료 장비만을 사용합니다. 유행을 좇는 공장식 수술이 아닌 진심을 다하는 맞춤형 진료로 새 삶을 위한 최상의 시력 결과를 약속 드립니다.